肝豆状核变性诊疗方案

发布时间：2021-09-28 13:21:34 浏览数：次

　肝豆状核变性诊疗方案

　肝豆状核变性是由于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致先天性铜蓝蛋白合成减低，铜与血中的蛋白结合增加，沉积于全身脏器，从而引起全身性病变的家族性疾病。

　诊断要点 ①以肌强直、肢体动作笨拙，粗大震颤、共济失调，语言不清和吞咽困难为主征，并伴有精神症状。

　②肝脏病变的症状，如肝炎、肝硬化和门静脉高压症等表现。

　③一般有阳性家族史。

　④角膜 K-F 环。

　⑤血清总铜量降低，血清铜蓝蛋白减少或铜氧化酶活力降低，肝铜含量增加，24h 尿铜排泄量增加。

　治疗方案预案 1：首选 D-青霉胺，成人 1.0~1.5g/d,分 3 ~4 次口服，最大剂量2. 0g/d,儿童 20mg/(kg • d),分 3 次口服。

　预案 2：三乙烯-羟化四甲胺，每次 400 ~800mg,每日 3 次，餐前服用。用于不能耐受青霉胺治疗时。

　说明 ①患者应限制铜的摄入，采用低铜饮食，如精白米面、牛奶、瘦肉等，避免食用含铜多的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、各种动物的肝脏等。

　②对青霉胺有不良反应者可用三乙烯-羟化四甲胺。