2007-2012年围产儿出生缺陷人群监测结果分析

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doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2014.22.73

摘要目的：通过分析出生缺陷人群监测资料，了解其发生率及相关因素，为制定干预措施提供依据。方法：对2007-2012年出生的23 686例围生儿的出生资料进行分析，观察围产儿出生缺陷的构成及人口学特征，找出相关影响因素。结果：2007-2012年围产儿出生缺陷平均发生率84.58/万，其中总唇裂、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水和先天性心脏病、肢体短缩位居发生主要出生缺陷的前5位，其发生率分别为18.94/万、11.78/万、7.15/万、6.31/万、5.05/万；产妇年龄与出生缺陷的发生有关。结论：出生缺陷的防治是一项系统工程，需要多部门共同参与、采取有效的措施才能降低出生缺陷的发生。

关键词出生缺陷；监测；防治

Analysis of the monitoring results of perinatal birth defects in the crowd from 2007 to 2012

Yang Shurong1，Yuan Yan1，Lu Xiaoli2

Maternal and Child Hospital of Zhongning County，Weining city，Ningxia 7551001

Maternal and Child Hospital of Ningxia（Yinchuan City，Ningxia），7500042

AbstractObjective：To analyze the monitoring data of population birth defect，to understand its prevalence and related factors，in order to provide evidence for the intervention measures.Methods：We analyzed the birth data of 23686 perinatal borned in 2007-2012，observed the structure and demographic characteristics of perinatal with birth defects，and found out the related influencing factors.Results：The average incidence of perinatal birth defects in 2007-2012 was 84.58/million.The top five occurrence of major birth defects were total cleft lip，multi finger（toe），neural tube defects，hydrocephalus，congenital heart disease and limb shortening，and the incidence were 18.94/million，11.78/million，7.15/million，6.31/million，5.05/million respectively. Maternal age and the incidence of birth defects linked.Conclusion：Prevention and cure of birth defects is a system engineering.It requires multi sectoral participation，and takes effective measures to reduce the incidence of birth defects.

Key wordsBirth defects；Monitor；Prevention and cure

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。该文对2007-2012年中卫市中宁县出生缺陷人群监测资料进行分析与描述，了解当地的主要出生缺陷变化趋势，找出降低出生缺陷的干预措施，为政府部门制定妇幼卫生政策提供依据。

资料与方法

2007年10月1日-2012年9月30日（2007-2012年）在中卫市中宁县居住的产妇（包括本地户口以及非本地户口在本县居住>1年的产妇）所分娩的胎婴儿（包括死胎、死产），监测期限妊娠满28周（如孕周不清楚，可参考出生体重达≥1 000 g）至生后42天。

监测方法：按照《中国人群出生缺陷监测工作手册》，采用以人群为基础的监测方法，对在监测期限内的围产儿按照主要出生缺陷的分类和诊断标准进行监测。按要求填写《出生情况及婴儿随访登记表》、《居委会（村）出生缺陷儿登记表》。运用妇幼卫生县-乡-村三级质量控制检查体系，定期进行漏报调查。通过信息报表、漏报调查结果等对监测资料综合进行分析。

统计学方法：对资料进行整理、汇总后，分年度按照监测人口基本特征、主要出生缺陷发生率及构成、出生缺陷的诊断医院级别及产前诊断等进行统计分析，采用Excel数据录入统计，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

结果

监测人口基本特征：2007-2012年中宁县监测的产妇中，主要以常住人口为主（98.77%）；产妇年龄段主要以20～30岁（不含30岁）年龄段为主，其中<20岁年龄段4.45%，20～25岁年龄段 48.09%，25～30岁年龄段32.21%，30～35岁年龄段11.98%，≥35岁年龄段3.26%；分娩地点以县级及以上医疗保健机构为主（89.74%）；分娩孕周以足月产为主，其中早产及过期妊娠仍占一定比例，分别为1.67%、1.37%。

主要出生缺陷发生率变化：2007-2012年的出生缺陷发生率在84.58/万左右波动，见表1。

出生缺陷儿的母亲年龄构成中，以≥35岁年龄段的出生缺陷发生率最高（167.53/万），30岁年龄段（126.41/万），<20岁年龄段最低（56.76/万），经统计学检验，产妇年龄与出生缺陷之间差异有统计学意义（P<0.05），见表2。

主要出生缺陷发生顺位：2007-2012年中宁县监测的出生缺陷患儿中，前五位的主要出生缺陷为：总唇裂、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水和先天性心脏病、肢体短缩；2011年全国出生缺陷监测系统发布的前五位主要出生缺陷依次为：先天性心脏病（40.95/万）、多指（趾）（16.73/万）、总唇裂（11.43/万）、脑积水（5.47/万）、马蹄内翻（5.17/万），见表3。

出生缺陷的产前诊断及诊断医院级别：2007-2012年监测的出生缺陷儿中，主要以县区级医疗保健机构确诊为主（87.06%），市级及以上机构、乡镇级机构分别占4.98%、7.96%；产前确诊出生缺陷的比例逐年上升，见表4。

讨论

出生缺陷不但严重危害儿童生活质量和生存状况，影响家庭和谐幸福，还会造成潜在寿命损失和巨大的社会经济负担。本资料统计2007-2012年中卫市中宁县居住的产妇所分娩的妊娠满28周至出生后42天的围产儿共计23 764例，诊断出生缺陷儿201例，出生缺陷平均发生率84.58/万，远低于2011年全国水平（153.23/万）。围产儿母亲的年龄段主要集中在20～30岁年龄段，但是出生缺陷儿母亲的年龄主要集中在≥30岁，其中≥35岁龄段出生缺陷发生率最高（167.53/万）。提示在开展孕产期保健时，不仅要关注高危孕妇（≥35岁年龄段），对30～35岁年龄段的孕妇也要加强指导。主要出生缺陷发生顺位中，中宁县的监测情况与全国发布的顺位情况有所差异，发生的首位出生缺陷中宁县为总唇裂，而全国为先天性心脏病；总唇裂、脑积水的发生率中宁县高于全国，先天性心脏病的发生率中宁县远低于全国，神经管缺陷的发生在中宁县仍占一定比例。提示监测的出生缺陷主要以体表畸形为主，对一些内脏畸形、诊断手段及方法要求高的畸形等与全国其他地区相比仍有一定的差距。总唇裂的发生率居首位，遗传因素、孕期感染及用药是唇腭裂发生的高危因素；神经管缺陷是目前能够采取措施有效预防的少数缺陷之一[1]，孕前及孕早期服用小剂量叶酸片可有效预防神经管缺陷的发生；超声是产前筛查及产前诊断出生缺陷尤其是先天性心脏病的重要方法[2]。提示降低出生缺陷的发生可从降低对出生缺陷诊断、干预措施敏感的主要出生缺陷的发生着手。

总之，通过进一步加强出生缺陷监测工作，确保监测质量；积极探讨出生缺陷发生的影响因素，寻找可能的致畸原因及有效的预防出生缺陷发生的措施；做好出生缺陷三级预防，世界卫生组织提出的“三级预防”策略中，一级预防最为重要[3]，落实免费婚检和孕前保健等民心工程，对高危人群加大关注、做好相关知识宣教，做好一级预防；积极做好孕产期保健，规范开展产前筛查及产前诊断工作，发现异常情况及时采取干预措施；积极开展优生优育等健康知识的宣传，提高群众的保健意识。中宁县作为西部农业县，先天性心脏病的诊断、预防水平有待进一步提高，预防先天性心脏病的发生，应加强产前检查，做到早发现、早诊断、早治疗[4]；神经管缺陷的发生还有一定的下降空间，出生缺陷的防治作为系统工程需要个人、医疗部门、全社会的共同参与[5]，提高出生人口素质、降低出生缺陷发生，出生缺陷干预工程任重而道远。

参考文献

[1]Canfield M A，Collins J S，Botto L D，et al. Changes in the birth prevalenc of selected birth defects after grain fortification with foticacid in the Unite States：Findings from a multi-state population based study[J].Birth Defects Res A Clin Mol Terato，2005，73（10）： 679-689.

[2]Tegnander E，Williams W，Johansen O J，et al. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30，149 fetuses-detection rates and outcome[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2006，27（3）：252-265.

[3]Krapels IP，Zielhuis GA，Vroom F，et al.Periconceptional health and lifwstyle factors of both parents affect the rish of live-born children with orofacial elefts[J].Birth Defects Res A clin Mol Teratol，2006，76（8）：613-620.

[4]罗家有.我国出生缺陷干预的现状与发展趋势[J].实用预防医学，2005，12（2）：458.

[5]赵光临，王晨虹，李胜利，等.2003-2010年深圳市出生缺陷变化趋势分析[J].中国妇幼保健，2013，28（36）：5931-5933.